Verschiedene Ursachen können zu einem erhöhten Cholesterinspiegel (Hypercholesterinämie) führen. In zwei Gruppen eingeteilt sind dies:

1. zusätzliche Erkrankungen und/oder Faktoren, insbesondere eine falsche Ernährung (sekundäre Hypercholesterinämie)
2. eine erbliche Fettstoffwechselstörung (primäre bzw. familiäre Hypercholesterinämie)

1. Zusätzliche Faktoren bzw. Erkrankungen
(sekundäre Hypercholesterinämie)

Etwa 70% aller erhöhten Cholesterinspiegel (Hypercholesterinämien) sind nicht vererbt, sondern Folge anderer Faktoren oder Krankheiten, d.h. sie sind sekundär bedingt (so genannte sekundäre Hypercholesterinämie). Zu den Ursachen zählen:

1. falsche und zu fettreiche Ernährung, das heißt  zu viel gesättigte Fettsäuren und Transfettsäuren, zu wenig mehrfach ungesättigte Fettsäuren, zu wenig Omega-3-Fettsäuren und zu wenig Ballaststoffe.
2. Krankheiten, z.B. Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose), Magersucht (Anorexie), Porphyrie, Gallengangsverschluss, Nierenleiden (nephrotisches Syndrom), Zuckerkrankheit (Diabetes), Alkoholabhängigkeit, Hashimoto-Thyreoiditis und als Nebenwirkung von Medikamenten wie Cortison oder anderen Hormonen. Auch manche Tabletten zur Behandlung von Bluthochdruck wie Thiazide oder Betablocker können den Cholesterinspiegel erhöhen. Da hoher Blutdruck zusätzlich das Risiko für Herzinfarkt und Schlaganfall erhöht, sollten Menschen, die gleichzeitig an Hypertonie und an hohen Cholesterin erkrankt sind, sich in die Behandlung von Ärzten begeben, die Erfahrung mit solchen Erkrankungen haben. Wir bieten sowohl eine Spezialsprechstunde für Bluthochdruck als auch eine Cholesterin-Sprechstunde an.

2. Geerbte Fettstoffwechselstörung
(primäre oder familiäre Hypercholesterinämie)

Menschen mit einer genetischen Veranlagung zu erhöhten Cholesterinwerten fehlen rund die Hälfte oder sogar alle Bindungsstellen (Rezeptoren) für Fettstoffe, an die unter anderem das LDL-Cholesterin aus dem Blut andocken muss, um in die Zelle aufgenommen zu werden. Wenn es an diesen Rezeptoren mangelt, kann das LDL-Cholesterin (LDL-C) nicht ausreichend aus dem Blut gefiltert werden. In der Folge sammelt es sich im Blut an, der Cholesterinspiegel steigt – und mit ihm das Risiko für Arterienverkalkung (Atherosklerose) und weitere Erkrankungen.

Genetische Faktoren spielen zwar bei den meisten Fettstoffwechselstörungen eine Rolle. Allerdings kommen sie häufig erst bei einer ungesunden Lebensweise – mit einer unausgewogenen, einseitigen Ernährung, Übergewicht oder Bewegungsmangel – zum Tragen.

3. Heterozygote Familiäre Hypercholesterinämie (heFH)

Patienten mit einer erblich bedingten Erhöhung des Cholesterins haben in bereits relativ jungen Jahren (vor dem 55. bis 60. Lebensjahr) ein 10-fach erhöhte Risiko für Herzinfarkt und Schlaganfall und sollten sich deshalb in die Behandlung von Ärzten begeben, die Erfahrung mit erblichen Fettstoffwechselstörungen haben. Mitglieder der deutschen Lipidliga bieten Cholesterin-Spezial-Sprechstunden für Patienten mit angeborener Cholesterinerhöhung an.

Leider werden in Deutschland immer noch nur ca. 15% aller Patienten mit heterozygoter familiärer Hypercholesterinämie durch die richtige Diagnostik identifiziert. Meist wird an diese angeborene Stoffwechselstörung erst gedacht, wenn Patienten in jungen Jahren einen Herzinfarkt oder Schlaganfall erlitten haben. Wenn das LDL-Cholesterin über 190 mg/dl erhöht ist oder wenn nahe Verwandte frühzeitig an einer Herzkreislauferkrankung erkrankt waren, sollte eine angeborene Stoffwechselstörung wie die heterozygote familiäre Hypercholesterinämie unbedingt ausgeschlossen werden.

Experten gehen inzwischen davon aus, dass die Häufigkeit dieses Gendefektes in Europa 1:150 bis 1:250 ist. Das bedeutet, dass in Europa etwa jeder 200. Mensch diese gefährliche Erbanlage in sich hat, aber nur jeder fünfte Betroffene weiß von seiner Erkrankung. Deshalb ist es wichtig, dass jeder seine Cholesterinwerte überprüfen lässt.

Die Risikobestimmung nach SCORE oder PROCAM kann bei diesen Patienten nur eingeschränkt verwendet werden, weil die Risikoberechnung sich auf die nächsten 10 Jahre und nicht auf das Lebenszeitrisiko bezieht. Das auf lange Sicht deutlich erhöhte Risiko wird deshalb trotz hoher LDL-Cholesterinwerte bei jungen Patienten mit heFH unterschätzt. Bei Verdacht auf eine erblich bedingte Fettstoffwechselstörung empfiehlt die Deutsche Lipidliga, Genuntersuchungen (LDL-Rezeptor, Apo B und PCSK9) durchführen zu lassen. Durch diese Untersuchungen gelingt es zu fast 90%, den zugrundeliegenden Gendefekt zu finden. Meist ist die Ursache eine Mutation im Gen des LDL-Rezeptors, wodurch der Abbau des LDL-Cholesterins in der Leber behindert wird.

Die heterozygote familiäre Hypercholesterinämie (heFH) darf nicht verwechselt werden mit der homozygoten familiären Hypercholesterinämie (hoFH). Diese Erbkrankheit ist glücklicherweise extrem selten und kommt Schätzungen zur Folge nur in einer Häufigkeit von 1:160.000 bis 1:300.000 vor. Die meisten Patienten mit hoFH haben bereits in sehr jungen Jahren einen Herzinfarkt oder Schlaganfall sowie einen Herzklappenfehler (Aortenstenose) und sterben im Alter von 20 bis 30 Jahren. Die Behandlung dieser Patienten sollte möglichst schon im frühen Kindesalter unter der Kontrolle von Cholesterin-Spezialisten begonnen werden.

Die Cholesterin & Co Patientenorganisation (CholCO) empfiehlt, schon bei Kindern die Blutfette bestimmen zu lassen, um angeborene Fettstoffwechselstörungen frühzeitig erfassen zu können.